。
p目前无根治方法,治疗核心是控制感染、清除分泌物、保护肺功能,预防并发症。
「现在感染已经控制的差不多了,回去後你们要定期给他物理排痰。」
「可以长期使用一些黏液溶解剂,乙醯半胱氨酸,或者氨溴索也可以,这些都可以稀释痰液,促进排出。」
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患儿每日可进行鼻腔冲洗,清除鼻窦分泌物,减轻鼻窦炎症状,降低中耳炎发病风险。
出院前,患者的爸爸在此啊找到了高风。
「大夫,我想问个问题。」
「你说。」高风道。
「假如我们再生一个,遗传上这个原发性纤毛运动障碍的概率有多大?」
「这个还真不好说呢...」高风道。原发性纤毛运动障碍通常以常染色体隐性遗传为主,遗传概率与家族携带者情况相关。
在常染色体隐性遗传模式下,如果父母都是携带者(各携带一个致病基因),每次生育时,子女有25%的概率患病、50%的概率成为携带者、25%的概率完全正常。
若仅有一方是携带者,则子女通常不会患病,但有50%的概率成为携带者。
但少数p病例为连锁隐性遗传,主要影响男性。若母亲是携带者,儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率成为携带者。
若父亲患病,所有女儿都将成为携带者,儿子则不受影响。
「如果你们想生育的话,我建议先做一个基因检测看看。」高风道。
「那我们做一个吧。」患者爸爸考虑了一下後道,他们夫妻两人这两天仔细查了一下这个疾病,现在焦虑的不行。
高风挺能理解他们的心情。
原发性纤毛运动障碍的确是很麻烦,如果早期确诊并坚持长期规范化管理,可显着减少感染发作,延缓肺功能下降,多数患儿可正常上学、生活。
但成年後仍需持续管理,他们对抗感染风险的能力很差,会经常跟医院打交道。
若诊断延迟,已经出现了严重的支气管扩张、肺纤维化,预後会很差,不但影响生活质量,甚至会导致呼吸衰竭。
绝大部分患者都活不到平均年龄。如果可以的话,能再生一个也是个不错的选择。
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烂手回冬:所以说查体非常重要,能在第一时间给我们提示很多信息,这
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